На приеме у генетика: какие вопросы стоит задать специалисту и используемые методы диагностики - Doctor-Lurye.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

На приеме у генетика: какие вопросы стоит задать специалисту и используемые методы диагностики

Как проходит консультация у генетиков, кто был у генетика, отзывы?

Меня прежде всего интересует консультация перед беременностью /планирование новой беременности после неудачной/. О чем спрашивает и т.п.

И еще генетик проводит осмотр или нет?

Спрашивают о наследственных заболеваниях, о том были ли в родне дауны и люди с другими генетическми болезнями. Если у Вас была неудачная беременность, спросят на каком сроке беременность закончилась, ну и вообще как все получилось, зададут стандартные вопросы о том что могло вызвать такой исход (болели ли гриппом или краснухой во время той беременности, какие лекарства пили, не подвергались ли облучению перед зачатием, болели ли краснухой. Ничего они не осматривают, отправляют на анализы, так что лучше сразу идти с деньгами, около 10000р это всяко выйдет, т.к. анализ на кариотип Вас и мужа могут отправить сдать, а он на одного не меньше 3000р стоит.

Слава Бога, лично меня не коснулась эта проблема. Но близкая подруга была у генетика и даже не раз, как раз, по поводу беременности. Мы так много говорили об этом, и вообще, о её будущей беременности. У неё все тогда получилось! Получилось хорошо! И девочка здоровенькая родилась, а сейчас и — музыке учится, и — спортом увлекается. Главное подсчитать зачатие — а дальше, если уже родится ребенок в норме (хотя потом еще какое-то время его наблюдают во младечестве), и — всё, можете забыть о своих сомнениях и переживаниях. Мы как-то не говорили осматривали ли её гинекологически или ещё как. Также и — о её муже, в этом плане, тоже сказать ничего конкретно не могу. Не говорили об этом, потому, что она уже столько разных осмотров прошла, и у врачей — разных специальностей, что осмотром — меньше, осмотром больше уже не имело никакого значения. У нее тоже была неудачная беременность, и — увы, не одна. Наверное, осматривают ли или нет, скорее зависит от характера того, отчего это поисходит, на каком сроке, также, возможного наследственного заболевания в роду одного из супругов. Но знаю, что и она, и муж сдавали всякие анализы, и даже — не один месяц. Всё это требуется для того, чтобы с точностью высчитать время для зачатия, чтобы новая беременость прошла удачно, а в случае, с наследственностью — ребёнок не получил нехороших генов. Перед тем, как идти к генетику, надо собрать как можно больше информации о родственниках со стороны мужа, и со стороны жены. Даже, если у одного в роду не было никакой плохой наследственности. Также и о самих себе: чем в детстве болели, какие прививки делали в детстве, и — потом, и — когда: для поездки в южную страну и даже — от гриппа, хорошо иногда знать документально и каким типом вакцины? Какие имеются или сами у себя подозреваете хронические заболевания? Кроме того, если как-то связано с наследственностью эта информация должна быть такой, что чем глубже и шире, тем лучше. Нарисуйте сами себе генеалогическое дерево и вначале узнайте все, что можете, о близких жены по линии Матери, с другой строны — Отца. Потом также — мужа. Если вы будете знать что-то даже о своих прапрапрадедах — это хорошо. Также, добраться и до двоюродной родни и даже более дальней. Кроме, того надо учесть, что у кого-то дети могли родиться и не от брака. А раньше это, особенно, тщательно скрывали. А пожилые люди и сейчас буду скрывать. И Вам следует найти всех самых пожилых в ваших родах, и — сними поговорить. Еще и — разговорить. Склероз, часто встречается, на то, что делал вчера. А вот, что было лет 70 назад чаще могут рассказать во всех подробностях. Важно — еще разговорить этих родственников, чтобы ничего не скрыли. Объяснить, как Вам важно это — именно для медицинских целей — для рождения здорового ребеночка. К родственникам подруги, я, как команда поддержки, ездила, потому — всё знаю. Кроме того, надо узнать информацию и обо всех родственниках, умерших во младенчестве, и даже — не родившись. Надо, чтобы Ваши родные все припомнили. Спрашивайте не один раз, ведь что-то можно и — подзабыть. Кроме того, не забывайте, что раньше медицина могла и с диагнозом ошибиться, поэтому запишите как у кого какое заболевание проходило, какие симптомы. А еще некоторые и к врачу-то не обращались. А еще — была Великая Отечественная, и Гражданские войны, когда было не до этого. . Я вас точно, наверное, испугала. Но сначала узнайте о близких родственниках и сходите с небольшой инфрмацией к генетику. Может Вам и не нужно — в вашем случае — собирать так много информации. Генетик вам все объяснит, что — необходимо. Не забудьте взять тетрадь и ручку — записать всё, если потребуется. Да к тому же может это, вообще, с генетикой не связано! Так — обычная консультация, чтобы исключить эту самую генетику. Просто — устали сами или организм Ваш или Вашего мужа. Моя бабушка долго не могла забеременеть перед войной, или — не вынашивала, или — умирали во младенчестве, хотя один ребенок — уже был. А вот прямо перед тем, как деду уходить на фронт (А жили они в Сталинграде, дед был рационализатором, хорошим наладчиком, и держали ему бронь — как нужному работнику — до последнего. В городе уже немцы появились, а завод танки выпускал, и с проходной завода — прямо в бой! Линия фронта у завода уже и проходила) дед, с другими заводчанами, обходными путями, прячась от фашистов, на 5 минут добрались до дома: сказать, что хоть живы, что — на фронт, узнать жива ли семья. — Сталинград-то во всю бомбили. И тут то — и случилось, что бабушка забеременела. Угнали её с дочкой- первоклашкой в оккупацию в Ростовскую область. Содержали в летних коровниках. Как она выносила ребенка?! Ноги отнимались, соседи на одеяле её тащить дочке помогали. Зима, голод. Но — родила! Наши не сдали Сталинград! Кое-как вернулись, а дома — уже нет. Жили в землянке, тогда же и кормящие по 12 часов работали. Старшая сестренка нянькой была. Но — сберегли младшую! Сначала плохо росла, а после войны — как пошла в рост. Дедушку по росту догнала и — плечистая, как — дед! И теперь — на пенсию пошла, а так педагогом — и работает. Вот какие случаи бывают! Может все от Бога зависит. Сходите — и в церковь. Спросите там у бабушек, какой иконе в таких случаях свечу ставят. Постойте, даже, если молитвы не знаете, мысленно своими словами попросите о помощи. И не бойтесь трудностей — если важно родить здорового ребенка! Все — преодолеете. Терпения — Вам. Надежды и веры!

На приеме у генетика: какие вопросы стоит задать специалисту и используемые методы диагностики

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Читайте также:  Как проходит лечение предлежания плаценты и прогноз родов

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Что нужно взять с собой при записи к генетику

Сегодня существует большое количество узких медицинских специальностей, что позволяет быстрее разобраться с проблемой пациента, сделать это более предметно, назначить лечение, вернуть здоровье и помочь в будущем избежать множества заболеваний. Если многие из них знакомы людям и принимают в большинстве лечебных учреждений, то специалиста генетика, может позволить себе далеко не каждый крупный медицинский центр. Чем занимается врач, в каких случаях необходимо обращаться к нему за консультацией, и как найти действительно компетентного специалиста, на все эти вопросы следует знать ответы.

Кто такой генетик и что он делает

Врач генетик занимается вопросами профилактики, диагностики и лечения патологий имеющих наследственную природу. К нему чаще всего обращаются на этапе планирования малыша, если у кого-то из партнеров в роду были генетические заболевания, при наличии или планировании беременности от кровных родственников, (даже дальнее родство не исключает развития патологий), или в том случае, если у человека подозревается наличие проблем наследственного характера.

Генетик может рассчитать степень вероятности появления больного ребенка, если наследственные заболевания встречались в семье одного из супругов или им подвержены оба партнера. Врач занимается:

  • синдромами и мутациями;
  • помогает выявить причины умственной отсталости;
  • геномикой и протеомикой, изучением генов и зависимости наличия заболеваний от структуры белков ДНК;
  • составлением генеалогического древа пациентов и расчетом вероятности возникновения заболеваний;
  • может рассчитать степень предрасположенности малыша к алкоголизму и наркомании.

Своевременное обращение к специалисту, позволяет значительно снизить риск появления неполноценного потомства, подсказать причину развития патологии, и возможность избежать ее проявления у будущих поколений семьи.

Когда следует обратиться к генетику

Если среди родственников имеются люди с умственной отсталостью, синдромом Дауна любыми другими генетическими синдромами, коих огромное количество, или мутациями, следует записаться к генетику, еще до зачатия.

К специалисту обязательно направляют беременных женщин, в том случае, если УЗИ диагностика показала наличие генетических проблем развития плода, в анамнезе беременной женщины присутствуют замершие беременности, самопроизвольные выкидыши, рожденный ребенок умер в течение суток после рождения.

Консультация необходима если беременность не наступает более года, когда будущие родители планируют ЭКО. Направляют к генетику женщин планирующих рождение ребенка, если будущая мама старше 35 лет, особенно, при первой беременности в таком возрасте. Ищите компетентного специалиста, если ведущий беременность гинеколог вызывает доверие, можно спросить совета и записаться на прием в соответствии с его рекомендациями.

Важно: перед визитом к специалисту изучите родословную, чем больше сведений о медицинских проблемах родственников удастся собрать, тем детальнее будет консультация.

Для составления полной картины, обычно требуется несколько визитов, назначаются специальные тесты, лабораторные и аппаратные исследования. Только по совокупности всех результатов, врачом ставится диагноз.

Как можно записаться к генетику

Записаться на бесплатный прием к генетику, можно в центре планирования семьи любого крупного города или областного центра. Обычно, своих специалистов имеют областные детские больницы.

Платные услуги генетика предоставляют медицинские центры специализирующиеся на акушерстве и гинекологии, осуществляющие экстракорпоральное оплодотворение.

Поскольку, ЭКО входит в перечень услуг, предоставляемых по полису медицинского страхования, предварительно стоит узнать не оплатят ли консультацию страховщики. Чтобы найти хорошего специалиста, посмотрите медицинские сайты своего города, пообщайтесь с молодыми мамами уже проходившими такие консультации, обратите внимание на отзывы пациентов. Внимательно проанализируйте ситуацию и подберите подходящий для себя вариант.

Читайте также:  Особенности развития внимания у детей в возрасте 2–3 лет и советы по тренировке

Если ведущий беременность гинеколог, настоятельно советует записаться на прием к врачу генетику,не стоит пренебрегать назначением. Консультация этого специалиста не назначаются без серьезных на то оснований. Запись к генетику производится в регистратуре выбранного медицинского центра при личном визите, по телефону, или через Интернет на сайте выбранного лечебного учреждения.

Как проходит прием

На приеме у генетика, врач подробно опрашивает обоих партнеров, составляет генеалогическое древо с описанием заболеваний членов семьи, если семья только планирует малыша, дает подробную консультацию о вероятности проблем и чаще всего направляет на сдачу крови.

Если беременность уже наступила, он работает в плотном контакте с гинекологом, врачом аппаратной диагностики и другими специалистами. Врач обязательно просматривает результаты УЗИ. В случае выявления патологий у малыша назначаются дополнительные высокоинформативные методы анализа, по их результатам врач определяет вероятность генетических отклонений у плода, дает письменное заключение и разъясняет паре особенности обнаруженной патологии. При необходимости собирается консилиум специалистов и вместе с парой решается вопрос о продолжении беременности. Врачи не имеют права настаивать на прерывании, этот вопрос решается исключительно парой.

Какие анализы и обследования может назначить генетик

На первичном приеме при планировании беременности после подробного анкетирования пара получает направление для сдачи крови на кариотип. Анализ делается единственный раз в жизни, он определяет наличие отклонений в хромосомном наборе каждого из партнеров и кроме того, может выявить причину бесплодия или не вынашивания беременности.

В случае, когда беременность наступила и есть вероятность наличия у плода различных синдромов, мутаций и прочих пороков генетического развития назначаются следующие анализы:

  1. кордоцентез;
  2. аминоцентез;
  3. плацентоцентез;
  4. биопсия хариона.

Для анализа берется проба околоплодных вод, анализ пуповинной крови плода, биопсия плаценты. Методы являются инвазивными, сдача анализов проводится в условиях стационара, после этого женщина несколько часов проводит под наблюдением гинеколога.

Сколько стоит прием генетика

Сегодня стоимость приема врача генетика, зависит от региона проживания и стоит в среднем 2500 рублей. О необходимости дополнительных консультаций, анализов и их цене, специалист сообщает на первом приеме. Именно поэтому следует предварительно промониторить рынок предлагаемых услуг, и отзывы о работе выбранного специалиста и после этого записаться на прием. Отказываться от консультации и анализов успокаивая себя счастливыми комментариями с форумов очень недальновидно, ведь рождение генетически больного ребенка, огромная трагедия для семьи. Собственное здоровье и здоровье детей, не те статьи расходов на которых следует экономить. Именно поэтому, большинство современных пар посещают врача еще до зачатия малыша, что абсолютно правильно, и позволяет им радоваться, примеряя пока непривычные роли будущих родителей.

Какие анализы назначает генетик?

Если верить статистике Всемирной организации здравоохранения, то примерно у 3% детей при рождении диагностируются какие-либо врожденные пороки развития, в том числе, связанные с хромосомной или генетической патологией. Но уже к окончанию первого года жизни такие заболевания диагностируются уже у 7% детей, что почти в 2 раза выше, чем исходный показатель. Это связано с тем, что некоторые заболевания не могут быть заподозрены сразу после рождения, например, как фенилкетонурия, и уж тем более их не видно при проведении ультразвуковых исследований при беременности.Для того чтобы такие показатели уменьшались, и больше детей рождалось здоровыми, тем самым делая следующие поколения также более здоровыми, и существуют различного рода генетические тестирования. Когда семейная пара, или беременная женщина попадают на консультацию к генетику при планировании беременности или уже в процессе вынашивания, врач может использовать несколько методов для диагностики наследственных заболеваний.

Перед тем, как назначить какой-то анализ на генетические отклонения при беременности, специалист беседует с будущими родителями и изучает все данные медицинской карты и обследования, которые уже были проведены. Важный является так называемый сбор генеалогического анамнеза – выявление заболеваний и отклонений в семье каждого из будущих родителей.

Например, если нужен генетический анализ неразвивающейся беременности, то проанализировав все данные, врач даст рекомендации о том, какое исследование должно быть проведено погибшему эмбриону или плоду, в зависимости от срока, чтобы выяснить возможную причину прекращения развития беременности и минимизировать такой риск в дальнейшем. Обычно в таких случаях назначается анализ на определение кариотипа ребенка, поскольку очень часто неразвивающаяся беременность или выкидыш, особенно на ранних сроках, являются следствием наличия у плода тяжелой хромосомной патологии, которая даже не всегда совместима с жизнью. Может прозвучать жестоко, но так происходит естественный отбор – природа не дает существовать ребенку, обреченному на страдания и гибель изначально. Также возможно понадобится диагностика и родителям, чтобы попытаться найти у них причины, которые могли привести к такому исходу беременности.

Генетический анализ на невынашивание беременности проводится парам, у которых были случаи самоабортов или замерших беременностей в анамнезе. Если считается, что первая беременность у женщины может закончиться самоабортом, и это не является явный признаком какой-либо патологии у нее или ее супруга, и не повышает статистически вероятность выкидыша при последующих беременностях, то наличие двух и более самоабортов или случаев неразвивающейся беременности уже наталкивает на мысль, что происходит систематически какой-то сбой, в котором нужно разобраться.

Какие анализы назначает генетик?

В зависимости от того, на каком этапе будущие родители обратились к генетику и особенностей этой пары, могут быть назначены такие виды обследований:

  • Скрининговые тесты для партнеров – способны выявлять мутации, которые вызывают частые генетические заболевания, в том числе, определять носительство таких мутаций;
  • Диагностика бесплодия, как женского, так и мужского. Различные мутации в генах, которые никак не отображаются на обычной жизни партнеров, могут быть причиной бесплодия. Например, у мужчин вызывать азооспермию, а у женщин – ановуляцию или отсутствие яйцеклеток, способных к оплодотворению;
  • Исследования на наличие носительства конкретных заболеваний – актуально для тех, у кого в семье есть случаи тяжелых моногенных или наследственных патологий, желательно обследование еще на этапе планирования беременности. Примерами могут быть – спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия и другие;
  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – исследование, которое подходит только для пар, которые по тем или иным причинам используют экстракорпоральное оплодотворение. В протоколе ЭКО этот пункт проводится не всегда, но дает ценную и достоверную информацию, поскольку диагностике подвергаются клетки эмбриона, который будет перенесен в полость матки, если результаты теста будут хорошими. Эмбрионы с патологическим результатом не подвергаются эмбриотрансферу, что позволяет избежать наступления беременности с аномальным эмбрионом. При наличии у родителей какого-либо серьезного генетического заболевания, либо если они его носители, предимплантационная диагностика должна проводиться обязательно;
  • Неинвазивная пренатальная диагностики (Prenetix, ДОТ-тест и другие) – тест на генетические отклонения при беременности, направленный на выявление хромосомных патологий у плода с помощью фетальной ДНК ребенка, которая свободно циркулирует в крови матери – то есть нужна только венозная кровь беременной женщины. Это наиболее перспективная отрасль диагностических тестов такого рода, поскольку они очень точны и при этом максимально безопасны и для матери, и для будущего ребенка;
  • Инвазивные методы диагностики плода – биопсия ворсин хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Обычно назначаются при сомнительных или патологических данных ультразвукового исследования, биохимических скринингов, в случаях наступления беременности у женщины старше 35 лет и некоторых других ситуациях. Такие исследования не могут проводиться рутинно, как скрининговые с использованием анализа крови матери, поскольку несут риски для беременности и могут, хоть и редко, быть причиной потери беременности на разных сроках;
  • Неонатальный скрининг – это исследование, которое проводится новорожденному на носительство самых частых моногенных заболеваний или на их наличие. Рекомендован для всех новорожденных, поэтому согласно действующему законодательству такой анализ проводится массово в родильном доме. Проводится этот тест на 4 день жизни малыша, если он родился доношенным, или на 7 сутки жизни, если были преждевременные роды. Нужен он для того, чтобы как можно раньше диагностировать заболевания, своевременно начать терапию и не допустить осложнений, профилактировать инвалидность, которая может быть вызвана несвоевременной терапией и реабилитацией. Такой тест является скрининговым для диагностики фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.
Читайте также:  Можно ли есть сладкое во время беременности?

Генетический анализ при беременности: что показывает исследование и можно ли доверять его результатам? Достоверность разных видов генетических анализов также различна, как и то, что именно они могут диагностировать. Но большинство современных тестовых систем дают точность исследования более 99%, практически 100%. Ошибку никогда и ни в чем нельзя исключить, но при таких обследованиях это чисто формальный процент определения ложноположительного или ложноотрицательного результата. Тем не менее, при необходимости проведения любого вида тестирования, особенно при диагностике, которая может быть связана с рисками для развития беременности, нужно полное информирование будущих родителей в доступной для них форме, поскольку принять решение о проведении обследования они должны сами, владея полной информацией о том или ином методе.

Генетик

Не знаете к какому врачу обратиться?

Оперативно подберём Вам нужного специалиста и клинику!

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Ссылка на основную публикацию