Разновидности, клиника и лечение нейтропении - Doctor-Lurye.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Разновидности, клиника и лечение нейтропении

Врожденные нейтропении

Врожденные нейтропении – это группа генетически детерминированных заболеваний, которые характеризуются снижением уровня нейтрофильных лейкоцитов ниже 1500/мкл, а у детей до 1 года – ниже 1000/мкл. Клинически это проявляется частными бактериальными инфекциями, задержкой в психофизическом развитии. Наиболее распространенным признаком врожденных нейтропений являются частые гингивиты и стоматиты. Диагноз выставляется на основании анамнеза, данных осмотра, общего анализа крови и миелограммы. Тактика лечения зависит от формы патологии. Для стимуляции синтеза нейтрофильных гранулоцитов применяется гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ).

Общие сведения

Врожденные нейтропении – это группа наследственных патологий, которые передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляются уменьшением количества нейтрофилов в периферической крови. Все заболевания, входящие в эту группу, были описаны в ХХ веке: синдром Костмана – в 1956 году, семейная доброкачественная нейтропения – в 1939 году, циклическая нейтропения – в 1910 году, синдром «ленивых лейкоцитов» – в 1964 году. Встречаются данные патологии редко. Распространенность колеблется от 1-2:100000 до 1 случая на 1 млн. младенцев. Врожденными нейтропениями с одинаковой частотой болеют как мальчики, так и девочки. Прогноз зависит от формы заболевания, при синдроме Костмана летальность достигает 97-100%, в то время как при семейной доброкачественной нейтропении исход, как правило, благоприятный.

Причины врожденных нейтропений

Врожденные нейтропении – это генетически обусловленные заболевания, которые наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Синдром Костмана проявляется мутацией в гене ELA2, находящемся на 19р13.3. Данный ген кодирует фермент – нейтрофильную эластазу. Точная роль ее неизвестна, но, вероятнее всего, при ее дефекте у нейтрофилов еще в костном мозге запускается процесс апоптоза. Реже данная патология может быть вызвана дефектами генов GFII и 6-CSFR, кодирующих фактор активации эластазы нейтрофилов и рецепторы к гранулоцитарно-макрофагальному колониестимулирующему фактору. Циклическая врожденная нейтропения также развивается на фоне мутации ELA2, однако, апоптоз при данной форме проходит не так интенсивно, что обеспечивает менее выраженный дефицит нейтрофилов. Эти две формы врожденных нейтропении наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром «ленивых лейкоцитов» возникает на фоне нарушения процесса выхода гранулоцитов из костного мозга в системный кровоток. Патогенез данной формы врожденной нейтропении основывается на мутации белка, кодирующего клеточную мембрану нейтрофилов, а также их ускоренном апоптозе. При семейной доброкачественной нейтропении у детей нарушается процесс дифференциации гранулоцитов в костном мозге – нейтрофилы остаются на стадии метамиелоцитов. Также существует целый ряд врожденных синдромов, одним из проявлений которых является уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов. Сюда относятся синдром гипер-IgM, ретикулярная дисгенезия, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Швахмана-Даймонда, Барта и др.

Классификация врожденных нейтропений

В педиатрии нейтропении разделяются на врожденные и приобретенные формы. К врожденным относятся:

  • Синдром Костмана. В основе заболевания лежит ранний апоптоз и отсутствие в периферической крови зрелых форм нейтрофильных лейкоцитов. В костном мозге определяются пролиферирующие клетки до миелоцитов. Характеризуется тяжелой клинической картиной уже на первых месяцах жизни.
  • Циклическая нейтропения. Данная форма врожденной нейтропении проявляется недостаточным гранулоцитопоэзом, который имеет повторяющийся характер. Клинические симптомы возникают одновременно с эпизодами агранулоцитоза.
  • Семейная доброкачественная нейтропения. В основе этой формы врожденной нейтропении лежит нарушение дозревания нейтрофильных гранулоцитов. Клинически проявляется редко. Специфического лечения не требует.
  • Синдром «ленивых лейкоцитов». Суть заболевания заключается в нарушении хемотаксиса нейтрофилов. Проявляется частыми воспалительными заболеваниями уже с младенчества.
Читайте также:  Профилактика геморроя у женщин

Симптомы врожденных нейтропений

Клинические картины различных форм врожденной нейтропении имеют как общие аспекты, так и определенные различия. При всех видах часто возникают воспалительные заболевания органов, тесно контактирующих с внешней средой и наиболее чувствительных к ослаблению иммунной системы. Сюда относятся кожа, слизистая оболочка рта, трахеобронхиальное дерево, легкие, внешнее и среднее ухо. Также почти всегда присутствуют астеновегетативный и интоксикационный синдромы. Однако возраст, в котором манифестирует врожденная нейтропения, частота и степень тяжести обострений могут существенно варьировать.

Синдром Костмана характеризуется выраженной симптоматикой уже в первые месяцы жизни ребенка. Первичные признаки – лихорадка неясной этиологии, частые бактериальные заболевания кожи и подкожной жировой клетчатки (фурункулы, флегмоны). У таких детей медленно заживают пупочные ранки, плохо поддается лечению омфалит. Может наблюдаться задержка в психическом и физическом развитии. Постепенно присоединяются гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Характерный признак врожденной нейтропении – поражение слизистых оболочек рта и десен (гингивит и стоматит). При синдроме Костмана также отмечаются рецидивирующие пневмонии, абсцессы легких, циститы, отиты, уретриты, пиелонефриты, гастродуодениты, парапроктиты, перитониты и т. д. Все перечисленные патологии склонны к генерализации, что без раннего лечения приводит к развитию сепсиса и смерти.

Циклическая нейтропения проявляется в возрасте до 1 года. Также характеризуется поражением кожи, внешнего уха, слизистых оболочек рта и десен. Типичной особенностью данной формы врожденной нейтропении является периодичность рецидивов. Обострения могут возникать каждые 14-49 дней, зачастую – каждые 3 недели. В тяжелых случаях, особенно при инфицировании анаэробной микрофлорой, развиваются тяжелые осложнения в виде перитонита и сепсиса, однако их вероятность значительно меньше, чем при синдроме Костмана. С возрастом частота и тяжесть рецидивов снижаются.

Семейная доброкачественная нейтропения проявляется в возрасте от 2-3 месяцев до 1 года. В клинической картине этой врожденной нейтропении превалируют редкие гингивиты и стоматиты, фурункулез. Еще реже встречаются отиты и поражения легких. Перечисленные заболевания, как правило, протекают в легкой форме, общее состояние ребенка нарушено мало. Клиническая картина синдрома «ленивых лейкоцитов» наблюдается уже на первых месяцах жизни. Наиболее часто у пациентов диагностируются бактериальные поражения верхних дыхательных путей (ларингиты, фарингиты, трахеиты), пневмонии, гингивиты и стоматиты.

Читайте также:  Первая помощь: лечение кровотечения при геморрое в домашних условиях

Диагностика врожденных нейтропений

Диагностика врожденных нейтропений основывается на сборе анамнестических данных, физикальном обследовании, результатах лабораторных и инструментальных исследований. Из анамнеза педиатром или неонатологом обязательно устанавливается наличие подобных наследственных заболеваний у родителей или других родственников. Физикальное обследование может выявить умеренное отставание в физическом развитии, лимфаденопатию, гепатоспленомегалию. При развитии бактериальных осложнений будут обнаруживаться другие специфические изменения.

Основа диагностики врожденных нейтропений – общий анализ крови и миелограмма. В ОАК определяется снижение уровня лейкоцитов ниже 4,5х109/л, а нейтрофильных гранулоцитов – до 1000/мкл и ниже у грудных детей и до 1500/мкл и ниже у детей старше 1 года. Врожденные нейтропении почти всегда сопровождаются моноцитозом и эозинофилией. В зависимости от формы уровень нейтрофилов может варьировать, как и изменения в костном мозге при его пункции. В миелограмме при синдроме Костмана выявляются только клетки-предшественники нейтрофилов – миелобласты, промиелоциты, миелоциты.

Циклическая нейтропения также проявляется отсутствием зрелых форм, однако при повторных тестах может обнаруживаться лейкоцитоз. Миелограмма при семейной доброкачественной нейтропении характеризуется большим числом метамиелоцитов и дефицитом зрелых нейтрофилов. Синдром «ленивых лейкоцитов» проявляется чрезмерным насыщением костного мозга клетками всех этапов дифференциации, в том числе и зрелыми. Другие изменения в лабораторных или инструментальных тестах соответствуют возникшим осложнениям врожденных нейтропений.

Лечение врожденных нейтропений

Лечение врожденных нейтропений зависит от формы патологии. Основу терапии составляет гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ). Данный гормональный препарат стимулирует синтез и дифференциацию нейтрофильных гранулоцитов в костном мозге. При синдроме Костмана и условии отсутствия генной мутации Г-КСФ применяется пожизненно. Также при данной форме врожденной нейтропении может проводиться пересадка костного мозга. При циклической нейтропении Г-КСФ назначается за 2-3 дня до развития агранулоцитоза. Доброкачественная семейная нейтропения и синдром «ленивых лейкоцитов», как правило, не требуют использования Г-КСФ за исключением тяжелых форм.

При развитии бактериальных осложнений на фоне врожденной нейтропении осуществляется массивная антибактериальная терапия. Как правило, назначаются антибиотики широкого спектра действия – цефалоспорины III-IV поколения, макролиды. В тяжелых случаях могут применяться внутривенные иммуноглобулины. При необходимости проводят дезинтоксикационную терапию, по показаниям используют симптоматические средства.

Прогноз и профилактика врожденных нейтропений

Прогноз при разных формах врожденных нейтропений различается. При синдроме Костмана большинство детей умирают от тяжелых, резистентных к лечению бактериальных осложнений на протяжении первых месяцев жизни. Циклическая нейтропения и синдром «ленивых лейкоцитов» имеют более благоприятный прогноз – летальный исход возможен только при тяжелых вариантах течения и отсутствии своевременной диагностики. Семейная доброкачественная нейтропения в большинстве случаев не приводит к смерти ребенка – с возрастом число нейтрофилов возрастает, иммунитет стабилизируется.

Читайте также:  Отзывы о применении мази Траумель при геморрое

Специфической профилактики врожденных нейтропений не существует. Неспецифические превентивные меры включают в себя оценку риска развития генетических мутаций у ребенка еще до его рождения путем медико-генетического консультирования. Данное обследование можно пройти у врача-генетика в специализированных центрах. Уже беременным женщинам проводят кордоцентез, амниоцентез, плаценто- или хориоцентез с последующим кариотипированием. С целью профилактики спонтанных мутаций, которые также могут сопровождаться врожденными нейтропениями, на период беременности следует полностью исключить воздействие всех тератогенных факторов на плод. В их число входят алкоголь, наркотики, табачные изделия, химикаты, ионизирующее излучение, некоторые медикаменты и др.

При каких патологиях в нашем организме возникает нейтропения, и об её разновидностях — в статье врача клинической лабораторной диагностики

Нейтропения – состояние, характеризующееся низким уровнем нейтрофилов, которое может наблюдаться при инфекциях, заболеваниях крови и иммунной системы, приёме лекарственных средств.

Нейтрофилы

Нейтрофилы – самая многочисленная группа лейкоцитов. Главной их функцией является фагоцитоз (переваривание) чужеродных частиц и выделение различных веществ.

Строение нейтрофилов

Нейтрофил – крупная клетка с сегментированным ядром, в цитоплазме имеются гранулы, придающие ему специфическую окраску. В крови они циркулируют около 7 – 10 часов, затем мигрируют в ткани (лёгкие, печень, костный мозг, селезёнка). Через 3 – 5 дней они погибают.

Главное значение в действии нейтрофилов имеет состав гранул. В основном они представлены содержимым лизосом. Разновидность гранул и их характеристика представлены в таблице 1.

Таблица 1. Гранулы нейтрофилов.

ГранулыСодержимоеПредназначение
Первичные (азурофильные)Миелопероксидаза, гидролазы, лизоцим, протеазыРазрушение бактерий (медленная фаза)
Вторичные (специфические)Оксидаза, лактоферрин, щелочная фосфатаза, лизоцимРазрушение бактерий (быстрая фаза)
ТретичныеЖелатиназаСпособствует миграции
СекреторныеЩелочная фосфатазаОбеспечивают взаимодействие с микроокружением

При активации нейтрофилов первыми выделяются секреторные гранулы.
Затем при образовании фагосомы секретируются первичные и вторичные, в результате деятельности которых происходит уничтожение чужеродного агента.

Нейтрофилы первыми мигрируют в очаг воспаления и уничтожают патогенный микроорганизм, например, стрептококки или стафилококки. Именно эти клетки отвечают за ранний этап иммунной защиты организма при наличии инфекции.

Количество

В норме количество нейтрофилов составляет 50 – 80% от общего содержания лейкоцитов в крови. Эта величина отражает относительное количество клеток. Абсолютное число нейтрофилов равно 1,7 – 7,5*10*9/л или 1700 – 7500 в мкл (микролитре). В крови также могут присутствовать разные по зрелости клетки, различаемые по структуре ядра:

  • зрелые – сегментоядерные – 47 – 72%;
  • молодые – палочкоядерные – 1 – 5%.

При расшифровке показателей лейкоцитарной формулы стоит обращать внимание на расовую принадлежность. Так, у представителей негроидной расы уровень нейтрофилов несколько ниже. Нейтропенией называется состояние при уровне нейтрофилов ниже 1,2*10*9/л.

Классификация нейтропений

Болезнь Костманна (врожденная нейтропения). Другие виды нейтропений, их симптомы и лечение

Нейтрофилы являются наиболее распространенным типом белых клеток крови, кроме того, они — неотъемлемая часть иммунной системы. Они реагируют на воспаление первыми, поглощая (или фагоцитируя) микроорганизмы или посторонние частицы. Вокруг попавших в организм микробов формируются фагосомы, затем нейтрофилы подвергаются апоптозу, после чего очищаются макрофагами или другими фагоцитирующими клетками, очищающими организм от токсинов и продуктов распада.

Нейтропения — это аномально низкое количество нейтрофилов в крови. Мягкая степень нейтропении классифицируется при показателе гранулоцитов менее 1500 мкл, умеренная — при гранулоцитах менее 1000 мкл, тяжелая — при показателе гранулоцитов менее 500 мкл и крайне тяжелая — при 200 гранулоцитов/мкл. Тяжелая врожденная нейтропения обычно диагностируется в младенчестве с показателем 200 гранулоцитов/мкл.

Открытие болезни Костманна, ее механизм и причины

Болезнь Костманна — это состояние, для которого свойственна тяжелая степень нейтропении и серьезные бактериальные инфекции. Проявляются эти симптомы в раннем возрасте, вот почему болезнь Костманна иногда называют врожденной нейтропенией.

Впервые заболевание было описано в 1959 году шведским ученым Рольфом Костманном.

Ученый отметил специфическое состояние 14 детей из инбредной семьи (рождение потомства от скрещивания близких родственников). У этих детей была зафиксирована первичная недостаточность костного мозга, причем, болезнь определялась лишь разницей в рецессивных генах. Через 50 лет гомозиготные мутации в гене, кодирующем белок HCLS1, были найдены у потомства исходного семейства. Таким образом, Костманн установил, что врожденная нейтропения, или открытая им болезнь, является генетически гетерогенной группой родственных расстройств.

Тяжелая врожденная нейтропения может наследоваться несколькими способами, в том числе аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, может иметь спорадический характер или передаваться Х-хромосомой.

Общей причиной врожденной нейтропении или болезни Костманна является чрезмерный апоптоз нейтрофилов. Снижение производства или короткий период полураспада нейтрофилов приводит к уменьшению общего числа этих циркулирующих клеток в крови.

В настоящее время врожденная нейтропения также называется болезнью Костманна, однако ученые продолжают исследовать это заболевание, его причины и течение, начиная с рождения больных детей.

Симптомы и лечение болезни Костманна

Дети с нейтропенией, как правило, страдают от заболеваний полости рта, воспалений, язв слизистой оболочки. В организме больных эндогенная флора, обнаруживаются болезнетворные бактерии в полости рта, ротоглотки, желудочно-кишечного тракта и на поверхности кожи. Кардинальной особенностью таких инфекций является отсутствие гноя на язвах и ранах. До 2-летнего возраста у детей практически не проходят язвы во рту и на внутренней поверхности щек.

Наблюдаются стоматологические эрозии, болезненный гингивит, образование папул на языке и щеках, периректальное воспаление и отек подкожной жировой клетчатки. При мазке выделяют золотистый стафилококк и грамотрицательные микроорганизмы. Дети, рожденные с нейтропенией, могут страдать такими заболеваниями, как бронхит, отит, пневмония, остеомиелит и другие. Кроме того, очень часто возникают боли в животе, диарея, в результате чего нейтропения иногда ошибочно принимается за болезнь Крона. Дети с врожденной нейтропенией изначально не предрасположены к грибковым инфекциям, но такой риск существует.

Дополнительно больные могут испытывать различные гематологические и неврологические симптомы:

  • увеличение лимфатических узлов;
  • абсцессы, фурункулы;
  • бактериемия или сепсис;
  • инфекции мочевыводящих путей;
  • эпилептические припадки;
  • нейропсихологические дефициты;
  • беспокойное поведение, плач, плохой набор веса у детей.

Риск летального исхода в результате нейтропении очень большой, особенно на первом году жизни без лечения. Основным методом лечения болезни Костманна является введение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФ). При лечении КСФ больные могут дожить до взрослого возраста, однако имеют высокий риск лейкемии или миелодисплазии.

Около 8% детей получают неонатальную интенсивную терапию, причем такой вид лечения распространен в основном в развитых странах, с возможностью пренатальной диагностики на ранних сроках беременности и использования соответствующего оборудования.

Используемые антимикробные препараты: сульфаметоксазол, триметоприма сульфат, бактрим, метронидазол.

Больные дети должны получать качественный уход, питание, родители должны следить за режимом дня ребенка, содержать его одежду, предметы быта, игрушки в чистоте с целью предотвращения развития инфекции или заражения крови.

Другие виды нейтропений, их симптомы и лечение

Наиболее распространенный вид нейтропении — врожденная нейтропения или болезнь Костманна.

Другие виды нейтропении: циклическая (периодическая), медикаментозная или токсическая, а также селезеночная, которую еще называют первичной нейтропенией. Далее — подробнее о каждом из видов заболевания.

Циклическая (периодическая) нейтропения

Циклическая нейтропения — характеризуется повторяющимися эпизодами аномально низких уровней белых кровяных клеток нейтрофилов. Это означает, что симптомы заболевания проявляются, а затем исчезают.

Основныесимптомы циклической нейтропении это: восприимчивость к инфекциям, язвы на слизистой рта, стоматиты, гингивиты, лихорадка, общее недомогание.

Медикаментозная (токсическая) нейтропения

Медикаментозная нейтропения связана с воздействием на организм определенных видов лекарственных препаратов. Частота заболеваемости: 1 случай на миллион человек.

Основные симптомы: суставные боли, воспаление слизистой рта, боль в животе, температура, слабость, неврологические нарушения, признаки интоксикации (т.е. рвота, тошнота).

Препараты, вызывающие медикаментозную/токсическую нейтропению:

  1. Анальгетики (противовоспалительные препараты): индометацин, ибупрофен, аспирин, месалазин, аминопирин, фенилбутазон, барбитураты.
  2. Нейролептики и антидепрессанты: фенотиазины, клозапин, рисперидон, имипрамин, дезипрамин, галоперидол.
  3. Противосудорожные препараты: вальпроевая кислота, карбамазепин, фенитоин, этосуксимид, месантоин.
  4. Антитиреоидные препараты: тиоурацил, пропилтиоурацил, карбимазол, метимазол, тиоцианат.
  5. Антигистаминные препараты: циметидин, ранитидин, бромфенирамин, метафенилин
  6. Другие медикаменты: IV иммуноглобулин, аллопуринол, колхицин, тамоксифен, ретиноевая кислота, спирт этиловый, тиазидные диуретики, леводопа.
  7. Противомикробные препараты: пенициллины, цефалоспорин, хлорамфеникол, гентамицин, метронидазол, рифампицин, изониазид, пириметамин, левамизол, сульфаниламиды, дапсоном, хлорохин, ацикловир, зидовудин, ципрофлоксацин.
  8. Сердечно-сосудистые препараты: прокаинамид, Каптоприл, пропанолол, гидралазин, метилдопа, нифедипин, тиклопидин, Хинидин, Химиотерапия, мельфалан, бусульфан, метотрексат, карбоплатин, цисплатин, цисдиамин-дихлорплатины, паклитаксел, доксорубицин, циклофосфамид, этопозид
  9. Тяжелые металлы: соединения мышьяка, ртути, золота.

Селезеночная (первичная) нейтропения

Аутоиммунная нейтропения, наиболее распространенная у младенцев и детей младшего возраста. Из-за повреждения селезенки этот вид заболевания называется селезеночным. При данном виде заболевания иммунная система ребенка производит аутоантитела, направленные против нейтрофильных белковых лейкоцитов или гранулоцитарных нейтрофилов. При таком заболевании риск пострадать от любой инфекции, с которой иммунитет обычно борется легко, очень высок. Селезеночная нейтропения проявляется, как правило, спустя примерно 17 месяцев после рождения. Продолжительность заболевания в среднем 7-24 месяца.

Основной метод лечения: прием кортикостероидов, уменьшающих выработку аутоантител и прием антибиотиков, предотвращающих инфекцию. Прием гранулоцитарного колониестимулирующего фактора помогает увеличить количество нейтрофилов. В случае тяжелой инфекции или необходимости хирургического вмешательства, для внутривенного введения могут быть использованы иммуноглобулины.

По материалам:
© 2015 by the Association of Clinical Scientists
© 2015 by the Association of Clinical Scientists
Bruin M, Dassen A, Pajkrt D, Buddelmeyer L, Kuijpers T, de Haas M (January 2005). «Primary autoimmune neutropenia in children: a study of neutrophil antibodies and clinical course». Vox Sang. 88 (1): 52–9.
© 1994-2015 by WebMD LLC.

Циклическая нейтропения

. или: Врожденная нейтропения, циклическая нейтропения

Циклическая нейтропения – это заболевание, характеризующееся цикличностью возникновения бактериальных (иногда грибковых) процессов. Причиной их появления часто являются оппортунистические микроорганизмы, то есть те бактерии, которые у человека с нормальной иммунной системой не вызывают никаких заболеваний. Это происходит из-за периодического снижения количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) в крови. Нейтропения (снижение количества нейтрофилов) длится от 3 до 10 дней, затем уровень клеток начинает расти, потом снова снижается. Периодичность нарастания и снижения уровня нейтрофилов составляет от 14 до 36 дней — в среднем, 21 день.

Уровень нейтрофилов в крови при этой форме нейтропении может самостоятельно повышаться до нормальных цифр. В межприступный период (в период отсутствия проявлений заболевания) пациент ощущает себя совершенно здоровым.
Как правило, заболевание диагностируется в раннем детстве, в возрасте до 1 года.

Симптомы циклическая нейтропенье

Симптомы заболевания обычно возникают в период снижения в крови нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций).

  • Рецидивирующие (повторяющиеся) гингивиты (воспаления десен), сопровождающиеся кровотечением, стоматиты (воспаления слизистой оболочки ротовой полости), периодонтиты (воспаления периодонта – ткани, находящейся между корнем зуба и альвеолой – тканью, покрывающей корень зуба), глосситы (воспаления слизистой оболочки языка).
  • Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки (фурункулы (гнойные воспаления волосяных фолликулов – корней волос), абсцессы (глубокие гнойные поражения кожи и подкожной клетчатки)).
  • Заболевания ЛОР-органов (уха, горла, носа): отиты (воспаления уха), синуситы (воспаления придаточных пазух носа) и т.д.
  • Лимфаденит (воспаление лимфатических узлов).
  • Парапроктиты (воспаления (часто гнойные) клетчатки, окружающей прямую кишку).
  • Фебрильная лихорадка (температура тела 39° С и выше).
  • Может возникнуть энтероколит (воспаление кишечника), перитонит (воспаление брюшины).

Причины

Причиной циклической нейтропении являются мутации (нарушения) в гене ELANE. Заболевание протекает в более легкой форме, чем тяжелая врожденная нейтропения.

Циклическая нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному пути, то есть человек может заболеть, если у одного из его родителей есть циклическая нейтропения.

У ребенка также может возникнуть генетическая мутация в процессе внутриутробного развития, то есть он будет первым в семье, кто будет болеть врожденной нейтропенией.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб –когда (как давно) у пациента появились жалобы на рецидивирующие (повторяющиеся) бактериальные инфекции, плохо поддающиеся терапии; повышение температуры тела; увеличение лимфатических узлов; воспаление десен; воспаление легких; наличие абсцессов (гнойных поражений кожи и подкожной клетчатки); задержка в прибавке массы тела и роста (в детстве).
  • Анализ анамнеза жизни:ранняя манифестация (начало) заболевания — на 1-ом году жизни; рецидивирующие бактериальные инфекции; отставание прибавки массы тела и роста человека (в детстве); наличие у близких родственников подобного заболевания.
  • Осмотр пациента – врач может обнаружить увеличение шейных лимфатических узлов (лимфоузлы могут определяться при пальпации (прощупывании)), язвы (нарушение целостности ткани) в ротовой полости, обнаружить абсцессы кожи, при аускультации (прослушивании) легких — услышать различные хрипы.
  • Общий анализ крови.Выявление нейтропении — уменьшения количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) ниже 200 -500/мкл.
  • Пункция костного мозга —исследование костного мозга на предмет блокировки производства нейтрофилов из клеток-предшественников (клеток, из которых в процессе их созревания образуются нейтрофилы).
  • Генотипирование —выявление генетических дефектов в генах ELANE; для проведения этого анализа берут кровь из вены.
  • Возможны также консультации аллерголога-иммунолога, гематолога.

Лечение циклическая нейтропенье

  • Антибиотики (противомикробные средства) для лечения инфекций.
  • Антимикотики (противогрибковые средства) – назначаются при инфицировании грибами.
  • Терапия высокими дозами определенных групп витаминов (РР – никотиновая кислота) – витамин РР поднимает уровень нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых – защита организма от инфекций).
  • ГМ-КСФ (гранулоцитарно-моноцитарный колониестимулирующий фактор) — фактор, стимулирующий производство в костном мозге колонии гранулоцитов (ряда клеток крови, в том числе и нейтрофилов — клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций). Обычно проводится в периоды снижения нейтрофилов.
  • Трансплантация (пересадка) костного мозга родственного или неродственного донора.

Осложнения и последствия

  • Летальный исход (смерть) от бактериальных инфекций.

Профилактика циклическая нейтропенье

  • Профилактическая терапия антибиотиками (противомикробными средствами) с целью остановить инфекционный процесс до развития осложнений.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

  • Аллергология и иммунология. Национальное руководство. Под редакцией Р.М.Хаитова, « Гэотар-Медиа», 2009.
  • Иммунология детского возраста. Под ред. проф.А.Ю.Щербины и проф.Е.Д.Пашанова, « Медпрактика-М»,2006.
  • Кондратенко И.В., Блогов А.А. Первичные иммунодефициты. — М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2005.
  • Laurence A. Boxer, — How to approach neutropenia. American society of hematology.
  • D.C. Dale, ELANE-related neutropenia, 2011.

Что делать при циклическая нейтропению?

  • Выбрать подходящего врача терапевт
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации
Ссылка на основную публикацию